PGS胚胎植入前遗传学筛查

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名词解释
胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS ）是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。

     胚胎植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening，PGS）与PGD采用的是相同的技术手段，又称“PGD全染色体非整倍体筛查”。
   PGS基因筛查的发展史
     1、FISH技术：最开始的PGS筛查技术，只可对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，存在着很强的局限性；
     2、ACGH：可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常；
     3、NGS：新一代的基因测序技术，具有准确度高、通量大、信息量丰富等优点，准确率要比ACGH还要高出两个百分点。
     通俗来说PGS和PGD都是用以筛查胚胎的健康状况，但不同的是PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。PGS技术是在PGD的基础上发展而来，因此PGS检查的问题会更多，更全面。
   适应人群
     PGS的适应症是：夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。

   注意事项
     选择了PGS，常规产前检查仍不可忽视。因为全世界各种遗传性疾病有4000余种，而目前PGS只能检查胚胎23对染色体结构和数目的异常，无法覆盖所有疾病。因为PGS取材有限，只是取一定数量的卵裂球或者囊胚期细胞，虽然不会影响胚胎的正常发育，但取材细胞和留下继续发育的细胞团遗传构成并非完全相同，故对于某些染色体嵌合型疾病可能出现筛查结果不符。另外染色体疾病的发病原因至今不明，目前也没有预防的办法。虽然挑选了健康的胚胎，但是胚胎移植后，生命发育任何一个阶段胎儿由于母体原因、环境等因素，染色体都有可能出现异常变化。所以选择PGS成功受孕后，孕妇仍然需要进行常规的产前检查。
     PGS不可替代产前筛查。若常规产前检查发现胎儿异常，或孕妇本人具有进行产前筛查的指征，强烈建议孕妇选择羊水穿刺等产前筛查方式进行确认。