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PGD胚胎植入前遗传学诊断

分类:医学名词   |   来源:美福嘉儿   |   3511阅读数
   名词解释:
     第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
     检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。
     第三代试管婴儿PGD技术可以对培育形成的胚胎/囊胚进行检测,它筛查的时候采用的是荧光原位杂交法,能够可以非常有效的辨别出胚胎/囊胚是否携带染色体和DNA基因疾病。
     目前来看PGD技术对于实验的条件要求非常高,国内部分医院可进行PGD操作,但是只是限于一部分疾病的筛查,全部的基因病及染色体疾病高达125种,目前全世界只有美国可以做到全面筛查

   第三代试管PGD可以筛查出哪些遗传疾病?
     并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。
     以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制,达到了临床应用的要求,反过来,其他不能做筛查的疾病,可能是:
     1、准确率不稳定,您可以设想:一个医生做手术的成功率,一会儿98%,一会儿20%,那么他显然是不能给病人做手术的;
     2、经济性,设想有的疾病做基因筛查,需要等2年出结果,费用20万美金,还不一定准确,这种情况显然也不能临床应用;
     3、风险,各种未知及不可控的因素,在没有把握的情况下,都不会应用于临床。

   适应人群:
     PGD的适应症是:父母双方确定有某种遗传病,或者家族有某种遗传病,或者得某种病的可能性比普通人大

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