什么是假肥大性肌营养不良？有哪些临床表现？

分类：专家答疑 | 来源：美福生命 | 3654阅读数

网友提问

问：什么是假肥大性肌营养不良？

美福专家

答：假肥大性肌营养不良是最常见的一类进行性肌营养不良症。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。

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问：假肥大性肌营养不良病因是什么？

美福专家

答：假肥大性肌营养不良由编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，约 1/3 病例没有家族史。

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问：假肥大性肌营养不良临床表现有哪些？

美福专家

答：患儿一岁后站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉、肩胛带肌肉。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步。部分患者10岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎，在 20 岁前死亡。

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问：假肥大性肌营养不如何防治？

美福专家

答：由于目前尚无有效的治疗方法。因此，首先应确定先证者（患儿）的基因型，然后确定其母亲是否是携带者。携带者怀孕后应进行产前基因诊断，若是病胎则终止妊娠，防止患儿出生；另外还可以选择采用胚胎植入前遗传学诊断助孕技术助孕，在胚胎移植入母亲子宫前，对胚胎进行基因检测，选择正常的胚胎植入，避免怀上患病的胎儿。