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地中海贫血有哪些症状?是如何遗传的?

分类:专家答疑   |   来源:美福生命   |   3654阅读数
网友提问
问:什么是地中海贫血?
美福专家
答:“地中海贫血”又称海洋性贫血。主要是因为珠蛋白基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链合成减少或不能合成,导致贫血或病理状态。
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问:地中海贫血症状有哪些?
美福专家
答:轻型α地贫无任何特别的症状,血红细胞形态有轻度的异常,但半年后会自行消失;中间型α地贫出生时一般无贫血,但红细胞形态异常,半岁后临床表现明显,还伴有浑身无力,肝脏和脾脏形态异常等症状,约70%病例肝脾肿大,30%出现骨骼变形和先天愚型症面容;重型α地贫会导致胎儿在晚孕期出现早产、死胎、产后不久因严重贫血缺氧死亡;轻型β地贫:一般无症状或仅轻度贫血。日后没有特殊病情出现,可一直正常活到老年;中间型β地贫发育一般正常,幼儿时期出现中度贫血症状,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大;重型β地贫出生时无症状,出生后半年内发病,其他脏器衰竭,尤其是心脏和肝脏。
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问:地中海贫血是如何遗传的?
美福专家
答:地贫是由基因缺陷导致的,若夫妇双方都有地贫基因,其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫,25%是正常者;如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者,不会有重型地贫小孩。
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问:地中海贫血如何预防?
美福专家
答:要预防地贫就要做好孕前检查。传统方法是让孕妇孕3月后,接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,这种对女性身体伤害非常大。目前第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),一次产生多个胚胎,在胚胎发育的第5天,从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内,从而避免地中海贫血的传递。

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